O chorobach dziedzicznych

O chorobach dziedzicznych

Mówiąc o medycynie z całą pewnością nie można zapomnieć o chorobach dziedzicznych. Choroby takie obecne są w organizmie jeszcze przed momentem urodzenia. Powstają one bowiem w efekcie różnorakich zmian w materiale genetycznym. Choroby dziedziczne zawsze przekazywane są dzieciom przez rodziców. Wśród chorób, które są efektem wadliwych genów przekazanych przez rodziców zalicza się między innymi hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, chorobę Huntingtona oraz atrofię mięśniową. Mówiąc o chorobach tego typu trzeba bardzo wyraźnie podkreślić, że niektóre z nich ujawniają się już w pierwszym pokoleniu, do ujawnienia innych dochodzi dopiero w pokoleniu następnym. W przypadku niektórych chorób tego typu ujawnienie się choroby jest możliwe dopiero wtedy, kiedy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu. Wyróżnia się także choroby dziedziczne, które najczęściej ujawniają się u osób o określonej płci. Przykładem takiej choroby jest hemofilia, która wprawdzie może występować także u kobiet, ale w zdecydowanej większości dotyka mężczyzn. Mówiąc o chorobach, które zaliczane są do grupy chorób dziedzicznych trzeba podkreślić, że na chwilę obecną nie opracowano sposobu, który uniemożliwiałby przekazaniu dziecku wadliwego genu. Są to także choroby, na które obecnie nie ma lekarstwa. W wielu z nich stosuje się jednak leki, które zwiększają komfort życia oraz w przypadku chorób śmiertelnych życie wydłużają.