Choroba raczej niespotykana
Lekarze mają z nimi do czynienia rzadko, często są nie do końca zdefiniowane i trudno jest je zdiagnozować. Mowa jest o chorobach rzadkich, czyli takich, które dotykają jedną na kilka tysięcy. Są one bardzo zróżnicowane zarówno pod względem swojego zasięgu, częstotliwości występowania, charakterystyki, jak również skuteczności leczenia. Zdarza się, że jedno schorzenie może być jednocześnie powszechne i rzadkie. Dotyczy to zwłaszcza tych jednostek chorobowych, które w jednej części świata, a nawet w jednym państwie, są normą podczas gdy w innym miejscu określa się ją jako ekstremalnie rzadkie. Nie można jednoznacznie zdefiniować rzadkich chorób na podstawie ich determinantów czy objawów. Jedne warunkowane są obciążeniem genetycznym, na inne wpływ mają czynniki zewnętrze. Najczęściej przyczyną jest jednak sekwencja genów dziedziczona po przodkach. Zatem mogą być to choroby z którymi człowiek się rodzi lub takie, które wywoływane są przez otoczenie. Niektóre z nich stanowią konsekwencje innych, bardziej pospolitych chorób lub są następstwem nieodpowiedniego leczenia. Od schorzeń genetycznych, przez gwałtowne reakcje układu odpornościowego po bardzo rzadkie odmiany raka. Nie można również wyznaczyć nawet zbliżonego czasu ujawniania się choroby. Jedne są aktywne od urodzenia, ale istnieje także wiele rzadkich chorób, które można zdiagnozować dopiero u dorosłego.
